Инструменти за скрининг, диагностика и езикови умения на деца с аутизъм

Доклад на гл.ас.д-р Михаела Барокова, НБУ

Докладът е публикуван в Сборник с доклади на Конференция "Приложна Логопедия" 2025

 

Никаква част от този доклад не може да се копира и използва без съгласието на автора, създателите и издателите на Сборника!

 

Абстракт:

По последни данни от Съединените Американски Щати, разстройствата от аутистичен спектър се срещат средно при 1 на 36 деца на 8-годишна възраст (Maenner et al., 2023). През последните 10 години се наблюдава значително увеличение в честотата на този тип разстройства на развитието, а паралелно с това и повишаване на информираността на обществеността за характерните за тези разстройства затруднения. В България все още няма официална, публикувана статистика за броя деца с аутизъм. Въпреки това все повече обучения и конференции се организират по теми, свързани с ранната диагностика и най-добрите научно-доказани терапевтични практики. В практиката на специалистите, едно от водещите затруднения е свързано с липсата на адаптирани и нормирани за България инструменти за скрининг и диагностика на разстройства от аутистичен спектър и за оценка на езиковите умения на децата, които са една от отличителните характеристики за този вид невроразвитийни разстройства.

В този доклад ще бъдат представени най-разпространените инструменти за скрининг и диагностика на аутизъм в САЩ, заедно с предимствата и ограниченията, свързани с използването им. Също така ще бъде обсъдено кои от тези инструменти са адаптирани за българския контекст. След това ще се разгледат и инструменти за оценката на различни аспекти от речта и комуникацията на децата с аутизъм и как те биха се използвали в логопедичната практика в България.

 

Разстройства от аутистичен спектър

Аутизмът се дефинира като невроразвитийно разстройство, чиито поведенчески симптоми се проявяват през първите 2-3 години от живота (American Psychiatric Association, 2013). Според диагностичните критерии за разстройствата от аутистичен спектър, аутизмът се характеризира с различно развитие и трудности в сферата на социалните взаимоотношения, комуникацията и повтарящите се модели на поведение (American Psychiatric Association, 2013; ICD-11). Примери за аутистични симптоми в сферата на социалните взаимоотношения включват липса на очен контакт, липса на игра с преструване, невъзможност за разбиране на чужда гледна точка и по-общо липса на реципрочност в общуването (American Psychiatric Association, 2013). В сферата на комуникацията някои примери за аутистични симптоми включват забавяне на говорното развитие, затруднение в поддържането на разговор, различен тон и темпо на говорене, говорене само по любими теми и липса на съчетаване на изражение, жестове и реч (American Psychiatric Association, 2013). В сферата на повтарящите, ограничени и стереотипни модели на поведение попадат стриктното следване на рутина и ритуали, ехолалия, фиксирани интереси и стереотипни движения (American Psychiatric Association, 2013). Допълнителни характеристики, които се споменават в диагностичните критерии включват различни сензорни възприятия (напр. свръхчувствителност към звук, светлина, допир).

В двата основни диагностични модела, Международна класификация на болестите 11-то издание и Diagnostic and Statistical Manual - 5-то издание, се използва само класификацията разстройства от аутистичен спектър (РАС) вместо предишните под-разделения на диагнози като детски аутизъм (F84.0), атипичен аутизъм (F84.1), Синдром на Аспергер (F84.5; World Health Organization, 2004). Въпреки това обединяване на диагнози, характеристиките на децата и възрастните с аутизъм са изключително разнообразни. Както може да има невербален тийнейджър с IQ под очакваното за хронологичната възраст, така може да има и дете в училищна възраст с езиково и интелектуално развитие в норма. Възможният брой от комбинации от симптоми в трите сфери на социални взаимоотношения, комуникация и модели на поведение прави аутистичните проявления изключително хетерогенни. Като се добави и това, че симптомите се променят с порастването на децата (напр. намаляват повтарящите се модели на поведение и се засилват социалните трудности), това прави картината още по-разнообразна и съответно изборът на подходящи инструменти за диагноза и оценка още по-труден.

Езикът и комуникацията при разстройства от аутистичен спектър

Както става ясно от диагностичните критерии, в основата на характеристиките на аутизма са затрудненията в речта и комуникацията. Ако се разгледат езиковите умения на хората с аутизъм, се наблюдават огромни разлики сред диагностицираните. Според изследвания около 30% от всички хора с аутизъм остават минимално вербални (с под 30 функционални думи в експресивния си речник), независимо от получаването на терапии (Kim et al., 2014). Около 45% от хората с аутизъм имат затруднения със структурните аспекти на езика (напр. синтаксис и морфология), а останалите 25% имат затруднения с използването на речта в контекст/прозодични аспекти (Kim et al., 2014). Фокусът върху изследването на езиковите и по-общо комуникационните умения при разстройствата от аутистичен спектър се дължи и на това, че езиковите умения на децата с аутизъм в предучилищна възраст са едни от най-силните предиктори за функционирането на тези деца вече като възрастни (Friedman et al., 2019;  Howlin et al., 2004). Например, броят думи в експресивния речник на децата с аутизъм корелира с броя приятели, които те имат като възрастни (Friedman et al., 2019). Имайки предвид това и факта, че до голяма степен социалният успех на хората като членове на обществото зависи от техните социални компетентности, не е изненада, че езикът и комуникацията при хора с аутизъм е обект на множество изследвания и често терапевтична цел за много ранни интервенции и терапии. Също така задълбоченото изследване, оценка и проследяване на езика и комуникацията стават неразделна част от диагностичния процес, което е отразено и в набора от диагностични инструменти, които се препоръчват и използват. Като е важно да се подчертае, че за оптимален диагностичен процес се препоръчва работа с интердисциплинарен екип и получаване на информация от различни източници (напр. психологически въпросници, тестове, наблюдение, интервюта и клинична оценка).

Инструменти за скрининг, диагностика и оценка

Обикновено при първоначални съмнения за разстройство от аутистичен спектър се прилагат скрининг инструменти, които могат да служат за ориентир дали детето/възрастният да бъде насочен за допълнителна консултация. Съществуват различни скрининг инструменти за деца и възрастни, като за България са адаптирани Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT-R; Еюбова & Железова, 2016), Childhood Autism Rating Scale - 2 (CARS-2; Schopler et al., 2010) и Childhood Autism Spectrum Test (CAST; Scott et al., 2002) за деца, а Autism Spectrum Quotient (AQ; Baron-Cohen et al., 2001), който е за възрастни е в процес на адаптация. Отличителното на тези инструменти е, че те са под формата на въпросник/анкета, в която трябва да се отбележи доколко всяко твърдение се отнася за човека или дали и колко често се наблюдава определено поведение. Съответно тези инструменти са лесни за попълване, но също са отражение на субективна преценка на близък или на самия попълващ.

Друг много важен инструмент вече за диагноза е Autism Diagnostic Interview - Revised (ADI-R; Lord et al., 1994), който представлява интервю, провеждано от специалист с родителя/полагащия грижи за детето. Интервюто съдържа 93 твърдения на теми за комуникацията, реципрочното социално взаимодействие и рестриктивните модели на поведение, като се задават въпроси дали конкретно поведение е наблюдавано някога или за определен период от развитието на детето. Това интервю предоставя изключително детайлна информация за симптомите и кога и колко често се проявяват, така че обхваща и историята на развитието на детето, което е от първостепенно значение за диагнозата на аутизъм. Много често това интервю се комбинира с Vineland Adaptive Behavior Scales - 3 ed (VABS; Sparrow et al., 2016), което представлява интервю за оценка с фокус върху комуникацията, дейностите от ежедневието, социалните връзки, развитието на моториката и по-конкретни аспекти от адаптивното поведение на човека в ежедневието. Допълнителни въпросници, които също се използват специално за сферата на комуникацията са: Social Responsiveness Scale, Second Edition (SRS-2; Constantino & Gruber, 2012) и Social Communication Questionnaire (SCQ; Rutter, Bailey, & Lord, 2003). Недостатъците на този тип инструменти е, че изискват да се прилагат от обучен специалист и разчитат на наличието на информант/родител, който да си спомня с подробности развитието на детето. За съжаление нито един от тези инструменти не е адаптиран за българския контекст. 

Освен въпросниците и диагностичните интервютата, международен златен стандарт при диагностика на аутизъм е полу-структурираното наблюдение Autism Diagnostic Observation Schedule-2nd Edition (ADOS-2; Lord et al., 2012). Този инструмент има 5 различни модула според хронологичната възраст и нивото на езиково развитие на детето/възрастния. Всеки модул се състои от определен брой дейности/занимания. Всяка дейност позволява да се наблюдават поведението и реакциите на индивида в контекст, който често представлява трудност за човека в ежедневието. Например, в модулите за малко деца с ограничен експресивен речник има специални дейности с интерактивни играчки, сапунени балони и други, които целят да дадат възможност за наблюдение дали, как и колко често детето показва своите емоции и ги споделя ги с другите. Голямо предимство на този инструмент е, че позволява да се наблюдава комуникацията (вербална  и невербална) и цялостното поведение на индивида в различни ситуации, както с администратора, така и с родителя, който присъства при тестването на деца. Този инструмент също не е официално адаптиран за българския контекст. 

Понякога още по време на поставянето на диагноза РАС, използваните инструменти позволяват да се направи оценка на тежестта на симптомите на детето/възрастния (напр. ADI-R, VABS-3, ADOS-2). Дори това да не е така, следващата важна стъпка е да се направи оценка на уменията и в частност на речта и комуникацията на детето/възрастния. Освен въпросниците, интервютата и наблюденията, в този момент може да се включи и събирането на езикови извадки. Обикновено се подбира определен протокол за събирането на такива извадки, който е съобразен с възрастта и нивото на функциониране на детето (например: протокол от Kaiser & Roberts, 2013; ELSA от Barokova et al., 2020). След събирането на такава извадка под формата на видео и аудиозапис, тя може да се кодира за невербална комуникация, да се транскрибира дума по дума и да се кодира за различни аспекти на езика (фонология, морфология, сиктаксис, семантика и прозодия), което има огромна практическа полза за логопедичната практика. 

Всеки един вид от представените инструменти, било то въпросник, интервю, наблюдение или езикова извадка сам по себе си не е достатъчен за оценка и/или диагностика. Комбинирането на различни източници на информация и формати на оценка позволяват да се разгледат различни аспекти от социалното поведение и комуникацията на детето/възрастния. Изключително важно е при подбора на инструменти да се вземат предвид фактори, свързани с индивида (възраст, ниво на функциониране, наличие на интелектуално изоставане), и фактори, свързани със самите инструменти. Характеристиките на инструментите, които са най-важни са с каква цел е създаден инструмента (скрининг, диагностична, за оценка, за проследяване), с каква извадка е тестван (дали тя отговаря по характеристики на детето/възрастния, който ще тестваме), дали има добри психометрични свойства (валидност, надеждност, чувствителност, специфичност) и дали и как е адаптиран за местния културен, социален и езиков контекст. 

 

Библиография

Еюбова, С.,  & Железова, С. (2016). Модифициран чек-лист за аутизъм до 3 годишна възраст, Ревизирана версия с Проследяващо интервю (M-CHAT-R/F)™. https://mchatscreen.com/wp-content/uploads/2018/03/M-CHAT-R_F_Bulgarian.pdf

American Psychiatric Association. (2013). Diagnostic and statistical manual of mental disorders (5th ed.). 

Barokova, M.D., La Valle, C., Hassan, S., Lee, C., Xu, M., McKechnie, R., Johnston, E., Krol, M.A., Leano, J. & Tager‐Flusberg, H. (2020). Eliciting Language Samples for Analysis (ELSA): A New Protocol for Assessing Expressive Language and Communication in Autism. Autism Research. 

Baron-Cohen, S., Wheelwright, S., Skinner, R. et al. (2001). The Autism-Spectrum Quotient (AQ): Evidence from Asperger Syndrome/High-Functioning Autism, Males and Females, Scientists and Mathematicians. Journal of Autism and Developmental Disorders, (31), 5–17

Constantino, J. N., & Gruber, C. P. (2012). Social Responsiveness Scale, Second Edition (SRS-2). Torrance, CA: Western Psychological Services.

Friedman, L., Sterling, A., DaWalt, L. S., & Mailick, M. R. (2019). Conversational Language Is a Predictor of Vocational Independence and Friendships in Adults with ASD. Journal of Autism and Developmental Disorders, 49(10), 4294–4305. 

Howlin, P., Goode, S., Hutton, J., & Rutter, M. (2004). Adult outcome for children with autism. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 45(2), 212–229. 

International Classification of Diseases, Eleventh Revision (ICD-11), World Health Organization (WHO) 2019/2021

Kaiser, A., & Roberts, M. (2013). Parent-implemented enhanced milieu teaching with preschool children with intellectual disabilities. Journal of Speech, Language, and Hearing Research, 56(1), 295–309.

Kim, S. H., Paul, R., Tager-Flusberg, H., & Lord, C. (2014). Language and communication in autism. In F. Volkmar, S. Rogers, R. Paul & K. Pelphrey (Eds.), Handbook of autism and pervasive developmental disorders (Vol. 2, pp. 230–262). Hoboken, NJ: Wiley.

Lord C, Rutter M, DiLavore PC, Risi S, Gotham, K, & Bishop S. (2012). Autism Diagnostic Observation Schedule, Second Edition. Torrence, CA: Western Psychological Services. 

Lord, C., Rutter, M., & Le Couteur, A. (1994). Autism Diagnostic Interview—Revised: A revised version of a diagnostic interview for caregivers of individuals with possible pervasive developmental disorders. J of Autism and Dev Disorders, 24(5), 659–685.

Rutter, M., Bailey, A.,  & Lord, C. (2003). Social Communication Questionnaire (SCQ). Los Angeles, CA: Western Psychological Services.

Schopler, E., Van Bourgondien, M. E., Wellman, G. J.,  & Love, S. R. (2010). Childhood Autism Rating Scale – 2nd Edition. Los Angeles: Western Psychological Services

Scott, F. J., Baron-Cohen, S., Bolton, P., & Brayne, C. (2002). The CAST (Childhood Asperger Syndrome Test): Preliminary development of a UK screen for mainstream primary-school-age children. Autism, 6(1), 9-31.

Sparrow, S.S., Cicchetti, D. V.,  & Saulnier, C.A. (2016). Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland‐3). NCS Pearson

World Health Organization. (‎2004)‎. ICD-10 : international statistical classification of diseases and related health problems : tenth revision, 2nd ed. World Health Organization.