На 21-ви март отбелязваме световния ден на децата със синдром на Даун. В тази статия ще се опитаме да дадем повече информация за това нарушение и най-вече за особеностите в развитието на речта и уменията за комуникация.
Какво представлява синдромът на Даун?
През 1866 г. английският невролог Джон Даун описва за първи път случай на този синдром. Едва през 1959 г., 63 години след смъртта на Даун, френският генетик Джером Лежун (Jérôme Lejeune) установява причините за синдрома: той открива, че във всяка клетка на носителите на синдром на Даун има по 47,вместо обичайните 46 хромозоми, т.е. при една от хромозомите се наблюдава утрояване (тризомия), вместо удвояване.
Джером Лежун не успява да открие коя е утроената. По-късно се доказва, че изменението настъпва именно в 21-вата хромозома.Оттам идва и другото название на този синдром-Тризомия 21.
Причини за появата на синдрома и честота на разпространение
При 95% от случаите причина за Тризомия 21 е необчайното протичане на процеса мейоза, което се изразява в нехомогенно разделяне на хромозомите през първа или втора фаза на деленето.
Като допълнителни фактори се посочват възрастта на майката при зачеването, въздействието на йонизиращото лъчение и неблагоприятни фактори като замърсена/токсична околна среда.
Тризомия 21 е една от най-често срещаните хромозомни аномалии при новородените. Средно честотата е в граници 1:1500 до 1:1800. Синдром на Даун засяга по-често момчетата в сравнение с момичетата в съотношение 53:47.
Характерни физически особености
Сред най-характерните физически особености на хората със синдром на Даун са:
- Специфични лицеви характеристики
Нос: възможно е лицето да е по-широко и гърбът на носа да е по-плосък от обичайното
Очи: извити нагоре клепачни гънки
Уста: малка и често плитка. Когато тези белези са комбинирани с намален мускулен тонус, езикът може да излиза навън или да изглежда по-голям.
Уши: Възможно е да са по-малки и с леко прегънати върхове напред. Ушният канал е по-тесен.
- Други физически особености
Форма на главата: малко по-малка като размер.
Стъпала и длани: Ръцете са по-малки и е възможно пръстите да са по-къси. Дланта на всяка ръка има само една бразда, която я пресича.
При стъпалата често се среща голямо разстояние между първия и втория пръст.
Намален мускулен тонус – хипотония: децата със синдром на Даун имат намален мускулен тонус. Той засяга всички мускули и влияе върху развитието на хранителните и говорните умения, както и до повишена подвижност на ставите.
Развитие на говора. Прелингвистичен етап
Развитието на говора при деца със синдром на Даун е обусловено от изразените специфични соматични характеристики и спецификата на развитието на мозъчните структури. Основни фактори за забавеното развитие на речевите способности са намалената слухова проводимост, намаления мускулен тонус и развитието на мозъчните структури.
Намален слух
Децата със синдром на Даун често имат по-тесни и по-къси слухови канали, което води до отити и други заболявания на ухото. В мащабно изследване на проблемите, свързани със загуба на слуха(дори временна, поради заболяване), Даунс представя данни за наличие на проблем със слуха при 78% от изследваните, като критерий за проблем е намаляване на слуха с 15 db. Други изследвания в областта представят становището, че честото възпаление/заболяване в областта на средното ухо има пряко отражение върху развитието на речта при тези деца.
Намален мускулен тонус
Хипотонията дава отражение върху всички мускулни групи, което от своя страна влияе върху храненето и развитието на общата и фината моторика и артикулационната мускулатура.
Бебетата със синдром на Даун трудно засукват поради характерните анатомични особености на лицето. Намаленият тонус води до бързата умора при хранене.
В по-късна възраст се забелязва трудно овладяване на артикулационните пози и бърза уморяемост на лицевата мускулатура. Това дава отражение върху проговарянето като средно закъснението е от една до три години.
Развитие на мозъчните структури
Хората със синдром на Даун обикновено имат по-малка обиколка на главата, по-малък по размери мозък, по-малки или по-фини бразди. Проучванията сочат, че те често имат забавена миелинизация, аномални дендритни структури и променени клетъчни мембрани на нервните клетки(Leddy, 1999).
Въпреки че по-голямата част от проучванията показват, че няма изразена разлика в прелингвистичното развитие на децата със синдром на Даун и техните връстници, изследователите Линч и Стивънс(1995) съобщават, че лепетната реч при децата със синдром на Даун се появява най-рано на 9-месечна възраст, което е два месеца по-късно от обичайното. Това в комбинация с хипотоничната мускулатура и намаления слух значимо забавя появата на фразова реч.
Развитие на речта. Лингвистичен етап.
Информацията за прехода от лепет към дума при децата със синдром на Даун е доста противоречива. Има данни за деца, които са проговорили на една година, и за такива, при които първите думи се появяват на седем години.
Констатациите на Бъкли(2000) разширяват разбирането ни за развитието на лексиката при децата със синдром на Даун. Данните и показват, че растежът на речника при тях е доста забавен. На двегодишна възраст средният запас от думи е 28, сравнено с очакваните за възрастта около 250 думи. При тригодишните има средно 116 думи. На шестгодишна възраст речникът достига средно 330 думи – за сравнение дете в норма има речник от няколко хиляди думи.
Стратегии за развитие на речта
1.Развитието на необходимите за появата на речта мускулни групи може да започне още от раждането. Обърнете се към консултант по кърменето за изясняването и въвеждането на различни техники, с чиято помощ можете да стимулирате сукането.
2. Използването на различни тренажори за повишаване на мускулния тонус на лицевата мускулатура, за стимулиране на дъвкането и правилната издишана струя може значително да повлияе върху намаления мускулен тонус.
3. Стимулирайте разбирането и увеличете обема на пасивния речник с помоща на песнички, стихчета и броилки. Имат ефект, когато са поднесени от човек, а не от устройства.
4. Стимулирайте развитието на общата моторика с много игри навън, посещавайте детски площадки, включете терапевтична езда, комбинирана гимнастика, физиотерапевтична гимнастика и др.
5. Развитието на фината моторика оказва влияние и върху развитието на речта. Използвайте пъзели;работа с глина, солено тесто или пластилин; рисуване с пръсти; направете си сензорни табла; играчки за шиене, вгнездяване. Ще откриете безброй идеи в интернет пространството.
6. Внесете смисъл в първите вокализации на детето. Всеки звук или комбинация от звукове – претворете в дума. Това ще повиши възможността за запазване на думата в пасивния речник и по-късната и смислена употреба.
7. Говорете, говорете, говорете. Колкото повече думи използвате, толкова по-добре. Използвайте нормална конструкция на думите и изреченията, не използвайте “бебешки“ думи.
8. Обърнете се към логопед в много ранна възраст. Той ще ви запознае с възможностите за стимулация на проговарянето и ще отрази спецификата на вашето дете.
9. Повярвайте, че ще има ефект. Родителите често „губят“ първата, а понякога и втората година от развитието на детето, поради неразбирането на необходимостта от непрекъсната стимулация. Всичко, което правите за да стимулирате проговарянето на детето, ще има ефект. Възможно е да не го видите веднага, а след няколко години, но е важно да не спирате и да не се отказвате.
10. Бъдете информирани. Логопедията, неврологията, физиотерапията и др.са активно развиващи се научни области. Непрекъснато се появяват нови изследвания, които повишават познанията ни за синдрома. Добрата информираност ще ви позволи да променяте адекватно стратегиите, които използвате.
Използвана литература:
1.„Деца със синдром на Даун. Наръчник за родители“, унв. изд. „Св. Климент Охридски“,2014г.
2.Buckley, S.Teaching reading to develop speech and language. Presented at the 3rd International Conference on Language and Cognition in Down Syndrome, Portsmouth, UK, September 6-8, 2000.
3.Leddy, M.The biological bases of speech in people with Down syndrome. In J. F. Miller, M. Leddy, & L. A.